Consiliere genetică
Evaluarea inițială a istoricului familial și alegerea tipului adecvat de PGT.
Testarea genetică preimplantațională (PGT)
Precizie genomică la Gynatal Timișoara
Testarea genetică preimplantațională (PGT) reprezintă un set de tehnici avansate de laborator utilizate pentru a analiza embrionii înainte de transfer, în vederea identificării anomaliilor cromozomiale sau genetice. La Clinica Gynatal din Timișoara, folosim secvențierea de nouă generație (NGS). PGT crește semnificativ ratele de implantare, până la peste 60–70%, și reduce riscul de avort spontan.
Înțelegerea celor trei piloni ai PGT
Clasificăm testarea genetică în funcție de riscul reproductiv specific identificat în etapa de consiliere genetică:
1. PGT-A (Screening pentru aneuploidii)
Acesta este un screening general al tuturor celor 24 de cromozomi, pentru identificarea embrionilor cu număr corect de cromozomi (euploizi). Este esențial în gestionarea scăderii fertilității asociate vârstei, atunci când erorile cromozomiale (aneuploidiile) reprezintă principala cauză a eșecului de implantare.
2. PGT-M (Pentru boli monogenice)
Testare țintită, utilizată atunci când unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unei mutații specifice la nivelul unei singure gene, precum fibroza chistică, atrofia musculară spinală (SMA) sau boala Huntington. Aceasta permite selectarea pentru transfer doar a embrionilor neafectați.
3. PGT-SR (Pentru rearanjamente structurale)
Recomandat cuplurilor în care unul dintre părinți este purtătorul unei translocații echilibrate sau al unei inversii. Această testare identifică embrionii cu structuri cromozomiale dezechilibrate, care altfel ar putea duce la avort spontan.
Parcursul Gynatal, pas cu pas
Pentru a reduce anxietatea pacientelor, oferim un parcurs structurat pentru procesul PGT:
FIV și cultură extinsă
Embrionii sunt cultivați până la stadiul de blastocist (ziua 5 sau 6), când sunt formați din 100–150 de celule și au un potențial mai mare de implantare.
Analiză genomică
Utilizarea secvențierii de nouă generație (NGS) pentru citirea codului genetic cu precizie maximă.
Vitrificare (congelare sigură)
Embrionii sunt vitrificați folosind protocoale validate, cu rate excelente de supraviețuire după încălzire.
FET personalizat
Atunci când este aplicabil, un embrion cromozomial normal este selectat pentru transfer în cadrul unui transfer de embrion congelat (FET) optimizat.
Indicații clinice: cine beneficiază cel mai mult?
Datele sugerează că PGT nu este o cerință universală, dar este foarte benefic pentru:
-
Vârsta maternă avansată (>35–37 ani): pentru a reduce impactul scăderii naturale a calității ovocitelor.
-
Eșec repetat de implantare (RIF): după două sau mai multe transferuri nereușite.
-
Pierderi recurente de sarcină: identificarea factorilor cromozomiali „invizibili” din spatele avorturilor spontane consecutive.
-
Factor masculin sever: atunci când parametrii spermatici sunt semnificativ afectați.
-
Aneuploidie embrionară anterioară / rearanjamente cromozomiale cunoscute.
Pentru cine este recomandată testarea genetică preimplantațională (PGT)?
Testarea genetică preimplantațională (PGT) poate aduce beneficii semnificative anumitor categorii de pacienți, contribuind la selectarea embrionilor cu cel mai mare potențial de dezvoltare și la creșterea șanselor de obținere a unei sarcini sănătoase.
PGT este recomandată în special pentru:
-
Femei cu vârstă reproductivă avansată (peste 35–37 de ani): pentru a reduce impactul scăderii naturale a calității ovocitelor și a creșterii riscului de anomalii cromozomiale.
-
Cupluri cu eșecuri repetate de implantare (RIF): după două sau mai multe transferuri embrionare fără succes.
-
Cupluri cu istoric de pierderi recurente de sarcină: unde identificarea unor anomalii cromozomiale embrionare poate oferi explicații pentru avorturile spontane repetate.
-
Cupluri care se confruntă cu factor masculin sever: atunci când calitatea sau parametrii spermei sunt semnificativ afectați.
-
Pacienți cu antecedente de embrioni aneuploizi sau rearanjamente cromozomiale cunoscute: translocații, inversii și alte modificări structurale cromozomiale.
-
Cupluri cu risc crescut de transmitere a unei afecțiuni genetice ereditare: pentru care PGT poate facilita identificarea embrionilor neafectați înainte de transfer.
La Gynatal, recomandarea pentru PGT este întotdeauna personalizată și bazată pe istoricul medical, rezultatele investigațiilor și obiectivele reproductive ale fiecărui cuplu.
Întrebări frecvente (FAQ)
PGT garantează o sarcină?
Deși PGT nu poate garanta succesul, crește semnificativ probabilitatea unei nașteri sănătoase per transfer și reduce riscul de avort spontan.
Dacă fac PGT, nu voi mai avea nevoie de teste în timpul sarcinii?
Nu. Chiar și după PGT, monitorizarea sarcinii și investigațiile recomandate în timpul acesteia rămân importante.