Consultația inițială
O analiză detaliată a istoricului familial (minimum trei generații).
Testarea genetică preconcepțională
Planifica viitorul cu mai multă liniște și încredere la Gynatal, în Timișoara
Testarea genetică preconcepțională la Clinica Gynatal (Timișoara) include screeninguri avansate, precum screeningul purtătorilor și cariotiparea pentru identificarea riscurilor genetice ascunse, înainte de sarcină. Aceste teste detectează mutații recesive (de exemplu, fibroza chistică, SMA) pe care ambii parteneri le pot purta, precum și rearanjamente cromozomiale. O consultație de specialitate oferă cuplurilor o direcție clară, bazată pe date, pentru susținerea nașterii unui copil sănătos.
Ce este screeningul genetic preconcepțional?
Testarea genetică preconcepțională reprezintă un set de evaluări medicale avansate, concepute pentru cuplurile care planifică o sarcină. Scopul principal este identificarea unor posibile modificări genetice la părinți, care ar putea fi transmise copilului și i-ar putea afecta sănătatea sau dezvoltarea. La Gynatal, acest proces nu înseamnă doar efectuarea unor teste, ci oferirea unei interpretări complete, de tip „Scientific Gold Standard”, a riscurilor tale reproductive.
Componentele principale ale evaluării preconcepționale
Iată o variantă de stilizare modernă, aerisită și ușor de parcurs, concepută special pentru a fi publicată pe un site web medical:
Abordarea noastră genomică se concentrează pe doi piloni principali, concepuți pentru a oferi claritate clinică și pentru a reduce anxietatea pacienților:
1. Screeningul purtătorilor
Acest test analizează ADN-ul ambilor parteneri pentru a determina dacă sunt purtători sănătoși ai acelorași mutații genetice recesive.
-
Riscul: Majoritatea purtătorilor sunt complet sănătoși și nu prezintă simptome. Totuși, dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași mutații, există un risc de 25% ca viitorul copil să moștenească o afecțiune severă (cum ar fi fibroza chistică sau atrofia musculară spinală - SMA).
-
Soluția: Dacă identificăm o astfel de incompatibilitate genetică, putem recurge la Fertilizare In Vitro (FIV) combinată cu PGT-M (testare genetică preimplantațională pentru boli monogenice) pentru a selecta și transfera exclusiv embrionii neafectați.
2. Cariotiparea parentală
Această analiză evaluează structura și numărul cromozomilor ambilor parteneri, fiind esențială pentru detectarea rearanjamentelor cromozomiale echilibrate „tăcute” (cum sunt translocațiile). Deși purtătorul este, de obicei, sănătos, aceste rearanjamente pot duce la formarea unor embrioni neechilibrați, care reprezintă o cauză importantă a pierderilor de sarcină recurente și a eșecului de implantare.
Cine ar trebui să ia în considerare testarea preconcepțională?
Evaluarea genetică specializată este recomandată cu prioritate pentru cuplurile care se confruntă cu:
-
Vârstă maternă avansată (>35 ani): Risc crescut de anomalii cromozomiale (aneuploidii), precum sindromul Down.
-
Pierderi recurente de sarcină: Pentru identificarea factorilor genetici ascunși din spatele avorturilor spontane repetate.
-
Copil anterior diagnosticat cu o afecțiune genetică.
-
Istoric familial de boli ereditare: Cum ar fi hemofilia, talasemia sau sindromul X fragil.
-
Factor masculin sever: Un număr foarte scăzut de spermatozoizi poate fi cauzat de microdeleții ale cromozomului Y.
-
Infertilitate inexplicabilă: Descoperirea barierelor genetice subtile care împiedică obținerea unei sarcini pe cale naturală.
-
Consangvinitate.
Parcursul tău la Gynatal, pas cu pas
Transformăm informația genetică în răspunsuri clare și utile pentru viitorul familiei tale. Printr-un parcurs diagnostic bine structurat, echipa noastră te ghidează de la consultația inițială până la interpretarea rezultatelor și recomandările personalizate, oferindu-ți siguranță și claritate la fiecare etapă.
Recoltarea probelor
O simplă recoltare de sânge de la ambii parteneri.
Analiza genomică
Probele sunt analizate prin Next Generation Sequencing (NGS) în laboratoare partenere de elită.
Rezultate și interpretare
Un raport detaliat este generat în 3-4 săptămâni.
Plan personalizat
O consultație de follow-up explică rezultatele și le integrează în planul tău personalizat de fertilitate.
Teste genetice preconcepționale disponibile:
- screening extins al purtătorilor
- cariotip constituțional
- testarea X fragil
- analiza microdelețiilor cromozomului Y
- testare CFTR
- screening pentru statutul de purtător SMA
- screening pentru hemoglobinopatii
Întrebări frecvente (FAQ)
Putem avea un copil sănătos dacă suntem purtători ai unei boli genetice?
Da. Prin tehnologia PGT-M, putem identifica embrionii care nu au moștenit afecțiunea familială specifică și putem selecta pentru transfer doar embrioni sănătoși.