PGT-M (Monogenic)
Vizează afecțiuni specifice cauzate de o singură genă, cunoscute în familie.
Bolile ereditare și fertilitatea
Evaluare și consiliere genetică specializată în Timișoara
Bolile ereditare sunt afecțiuni genetice transmise de la părinți la copii, care pot influența frecvent sănătatea reproductivă și evoluția sarcinii. La Clinica Gynatal (Timișoara), combinăm consilierea genetică avansată cu testarea genetică preimplantațională de ultimă generație (PGT-M/PGT-SR). Scopul nostru este să reducem riscul de transmitere a unor afecțiuni ereditare specifice și să susținem decizii reproductive informate prin îngrijire genetică personalizată.
Înțelegerea bolilor ereditare
în îngrijirea fertilității
Bolile ereditare apar atunci când modificările secvenței ADN (mutațiile) sunt transmise de-a lungul generațiilor. Deși o persoană purtătoare a unei afecțiuni genetice poate să nu fie infertilă, reproducerea asistată este adesea recomandată pentru a reduce riscul de transmitere a unor boli grave.
Afecțiuni ereditare frecvente pe care le gestionăm
Specialiștii noștri în genetică evaluează o gamă largă de afecțiuni monogenice și cromozomiale:
- Fibroza chistică și atrofia musculară spinală (SMA): afecțiuni recesive frecvente.
- Talasemia și anemia falciformă: boli genetice ale sângelui.
- Sindromul X fragil: o cauză principală a dizabilității intelectuale ereditare și a insuficienței ovariene premature.
- Hemofilia și distrofia musculară: afecțiuni legate de cromozomul X.
- Boala Huntington: afecțiune neurologică autosomal dominantă.
- Rearanjamente cromozomiale echilibrate: inclusiv translocații reciproce și robertsoniene asociate cu pierderi recurente de sarcină sau infertilitate.
- Alte afecțiuni monogenice
Protocolul de evaluare genetică la Gynatal
Pentru cuplurile cu risc genetic crescut, oferim un proces de evaluare clar și personalizat, desfășurat etapizat. Scopul este identificarea factorilor genetici relevanți și stabilirea celor mai potrivite soluții pentru obținerea unei sarcini sănătoase. Evaluarea poate include:
- Consiliere genetică specializată
Parcursul începe cu o analiză aprofundată a istoricului tău medical și familial (analiza arborelui genealogic). - Screeningul purtătorilor (testarea compatibilității genetice)
Un test de sânge proactiv pentru ambii parteneri, pentru identificarea mutațiilor recesive comune. Chiar dacă sunteți sănătoși, dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași mutații, există un risc de 25% ca viitorul copil să fie afectat. - Cariotiparea parentală
Analiza structurii și numărului de cromozomi ai părinților pentru identificarea rearanjamentelor echilibrate (translocații) care pot duce la pierderi recurente de sarcină.
FIV cu PGT: știința care îți protejează viitorul
Pentru cuplurile cu risc genetic confirmat, Fertilizarea In Vitro (FIV) combinată cu Testarea Genetică Preimplantațională (PGT) reprezintă standardul științific de aur.
PGT-SR (rearanjamente structurale)
Utilizat atunci când unul dintre părinți este purtător al unei translocații echilibrate, pentru a evita embrionii cu dezechilibre structurale.
ni-PGT-A (non-invaziv)
Nu este necesară biopsia embrionară, deoarece analiza este realizată folosind ADN liber celular din mediul de cultură.
Rate de succes și siguranță
Prin transferul doar al embrionilor euploizi (sănătoși genetic), obținem:
Rate crescute de implantare
Adesea peste 60–70%
smazat
Risc redus de pierdere de sarcină: majoritatea pierderilor timpurii sunt cauzate de erori cromozomiale.
Timp mai scurt până la sarcină: evitarea transferurilor nereușite de embrioni neviabili.
Întrebări frecvente (FAQ)
Bolile ereditare cauzează întotdeauna infertilitate?
Nu. Mulți purtători pot concepe natural. Cu toate acestea, FIV este recomandată atunci când este necesară testarea embrionilor pentru a preveni transmiterea unei afecțiuni grave.